研判2025！中国表观遗传学行业发展历程、产业链及市场规模分析：中国表观遗传学行业跃居生命科学前沿，彰显技术突破与需求爆发的双重动能[图]

内容概况：近年来，中国表观遗传学行业取得了显著进展，逐渐成为生命科学领域的研究热点。2024年，中国表观遗传学行业市场规模约为43.96亿元，同比增长62.27%。这不仅反映了技术的不断进步，也体现了市场需求的持续增长。随着高通量测序、单细胞测序等前沿技术的广泛应用，表观遗传学在疾病诊断、治疗、基础研究以及作物育种等领域中的应用日益广泛，展现出巨大的发展潜力。

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关键词：表观遗传学、表观遗传学市场规模、表观遗传学行业现状、表观遗传学发展趋势

一、行业概述

表观遗传学是研究基因表达的可遗传变化，这些变化不依赖于DNA序列的改变。它主要关注基因在转录水平上的调控，以及这种调控如何在细胞分裂和个体发育过程中传递给后代细胞。简单来说，就是研究基因在不改变DNA序列的情况下，如何通过化学修饰等方式来调节基因的表达。而表观遗传修饰的方式主要包括DNA水平、蛋白质水平、染色质水平、RNA水平等。

二、行业发展历程

1940-1970年代，中国表观遗传学处于探索奠基阶段。1942年，英国生物学家Conrad Waddington首次提出“表观遗传学”概念，但中国受苏联李森科主义影响，遗传学发展受阻。1950年代，摩尔根学派被压制，表观遗传学研究停滞。1952年高校院系调整削弱了清华大学、浙江大学等高校的遗传学专业。1956年“青岛会议”后遗传学短暂发展，但“文化大革命”期间研究再次受冲击。1978年中国遗传学会成立，遗传学研究恢复发展，为表观遗传学奠定基础。

1980-1990年代，中国表观遗传学进入初步发展阶段。改革开放后，中国引进国际先进遗传学理论，表观遗传学逐渐被引入。1980年代，DNA甲基化、组蛋白修饰等机制开始被研究。1990年代，中国科学家参与国际研究，如1996年C. David Allis发现组蛋白乙酰转移酶。1990年代，中国启动“863计划”“973计划”等，支持遗传学与表观遗传学研究。

2000-2010年代，中国表观遗传学进入快速发展阶段。2003年人类表观基因组计划启动，中国科学家积极参与。2005年中国启动“神经系统疾病和肿瘤的表观遗传机制”计划，列入“973”重大专项。2008年日本冷泉港会议将表观遗传学作为主题，推动全球研究。中国在DNA甲基化、非编码RNA调控等领域取得突破，如2008年于文强团队发现非编码RNA沉默抑癌基因的机制。

2010年代至今，中国表观遗传学处于成熟与深化阶段。2010年国际人类表观遗传学合作组织（IHEC）成立，中国加入其中，加强国际合作。表观遗传学在疾病机制、农业育种、环境适应等领域广泛应用。2013年Emory大学实验发现表观遗传传递现象，中国科学家跟进研究。高通量测序、单细胞测序等技术推动表观基因组图谱绘制，如2014年modENCODE项目描绘人类表观基因组图谱，中国参与其中。中国在表观遗传学领域的研究影响力提升，但高端研究仍需加强。

三、行业产业链

表观遗传学行业产业链上游主要包括生物试剂、核酸提取试剂、通用化学试剂等原材料，高通量测序仪、甲基化检测平台、凝胶电泳仪、实时荧光定量PCR仪、培养箱、生物安全柜、离心机科研设备，以及生物信息学软件等软件与数据平台。产业链中游为表观遗传学研发生产与服务环节。产业链下游主要应用于医疗领域（如癌症早筛与精准治疗、慢性病与遗传病、临床诊断等）、农业与环境（如作物育种、生态监测、污染治理等）等。

中国是癌症大国，肺癌、胃癌、乳腺癌等恶性肿瘤发病率较高，对精准诊断和治疗的需求迫切。2024年，中国肿瘤分子诊断市场规模约为18.1亿元，同比增长33.09%。肿瘤分子诊断技术能够提供更准确的诊断信息，辅助临床制定个性化治疗方案，因此市场需求旺盛。表观遗传学作为研究基因表达调控的重要领域，近年来在肿瘤诊断和治疗中展现出巨大潜力。表观遗传修饰，如DNA甲基化、组蛋白修饰等，与肿瘤的发生、发展密切相关。这些修饰可以作为肿瘤的早期诊断标志物，为精准医疗提供重要依据。

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四、市场规模

近年来，中国表观遗传学行业取得了显著进展，逐渐成为生命科学领域的研究热点。2024年，中国表观遗传学行业市场规模约为43.96亿元，同比增长62.27%。这不仅反映了技术的不断进步，也体现了市场需求的持续增长。随着高通量测序、单细胞测序等前沿技术的广泛应用，表观遗传学在疾病诊断、治疗、基础研究以及作物育种等领域中的应用日益广泛，展现出巨大的发展潜力。

五、重点企业经营情况

近年来，中国表观遗传学行业迅速崛起，成为生命科学领域的重要分支。随着技术的不断进步和市场需求的持续增长，越来越多的企业开始涉足这一领域，形成了多元化的竞争格局。益杰立科专注于表观遗传基因疗法，其EPIREG™技术平台为全球首创，开发的候选药物EPI-003已进入临床试验阶段，展现出强大的技术实力和市场潜力。赛岚医药则聚焦新一代表观遗传治疗技术，基于独创的EpigenPLUS技术平台，已自主研发出多款全球首创“First-in-Class”产品，进入临床阶段，展现了强大的创新能力。

赛岚医药科技有限公司是国内表观遗传治疗领域的创新标杆，由徐国良院士、吴海平博士等联合创立，聚焦肿瘤等重大疾病的表观遗传调控机制。其核心平台EpigenPLUS整合表观基因组学、AI驱动结构生物学、临床药理毒理学等技术，支持从靶点发现到药物开发的全链条创新。公司开发全球首创（First-in-Class）药物如CTS3497（PRMT5抑制剂），针对MTAP缺失型实体瘤，通过“合成致死”机制实现精准靶向，获NMPA和FDA双临批准开展临床I/II期试验；CTS2190（肺癌靶向药）获FDA IND许可，CTS2016（急性髓系白血病药物）进入临床I期，展现广泛适应症潜力。同时，公司与中科院、复旦大学等顶尖机构深度合作，推动表观遗传机制研究向临床转化，如联合开发肿瘤免疫联合疗法，激活“冷肿瘤”免疫应答。

深圳市易基因科技有限公司是一家专注表观遗传学科学研究与临床应用转化的国家高新技术企业。公司提供表观基因组学、表观转录组学、染色质结构构象等表观遗传学为核心的多组学科研服务及解决方案。其研究团队在DNA甲基化、羟甲基化修饰；RNA m6A、m5C、m7G、m1A和ac4C等修饰，DNA和蛋白质互作及染色质开放性等表观遗传领域不断创新。易基因科技在2025年上半年助力全国多家顶尖科研机构，在DNA甲基化、羟甲基化、组蛋白修饰、RNA甲基化等方向取得了突破性研究成果，并在《Science Advances》《Molecular Cell》《Analytical Chemistry》等国际一流期刊上发表多篇文章。

六、行业发展趋势

1、技术创新与多组学融合，驱动精准医疗升级

表观遗传学技术正与AI、单细胞测序、CRISPR基因编辑等前沿技术深度融合，推动精准医疗迈向新阶段。例如，华大智造DNBSEQ-T7测序仪通过40%成本降低实现高通量测序普及，结合AI驱动的表观遗传数据分析平台，可快速筛选肿瘤早筛标志物如DNA甲基化位点。单细胞表观组学技术突破肿瘤异质性解析瓶颈，如2025年modENCODE项目绘制的人类表观基因组图谱中，中国科学家利用单细胞测序揭示肺癌细胞克隆进化机制。此外，CRISPR-dCas9系统实现非基因编辑的表观遗传调控，为代谢性疾病、神经退行性疾病提供新型治疗策略，如赛岚医药的EpigenPLUS平台通过靶向组蛋白修饰开发肺癌创新药，已进入FDA IND许可阶段。

2、跨领域应用拓展，驱动产业价值倍增

表观遗传学应用场景从疾病诊疗向农业育种、环境适应、健康管理等多领域延伸。在肿瘤早筛领域，结直肠癌SEPT9甲基化检测试剂盒已实现97.5%特异性，肺癌SHOX2、RASSF1A双基因甲基化检测灵敏度达81%；神经退行性疾病方面，阿尔茨海默病的表观遗传标志物研究推动早期诊断试剂开发。农业领域，表观遗传调控技术优化作物抗逆性，如通过DNA甲基化调控水稻盐碱耐受基因。环境科学中，表观遗传机制解析污染物暴露的跨代效应，如PM2.5诱导的肺细胞表观遗传修饰与肺癌风险关联研究。健康管理领域，表观遗传年龄预测模型如uniAge通过100个CpG位点实现精准衰老评估，已应用于健康管理服务。

3、政策红利与市场扩容，催生行业全链条创新生态

“十四五”生物经济规划明确基因检测覆盖率目标，医保支付范围扩展至15种以上癌种，三线及以下城市医院渗透率达75%，驱动市场需求持续释放。政策扶持下，上游设备国产化加速，华大智造、艾美捷科技突破测序仪、试剂盒技术壁垒；中游研发服务崛起，益杰立科EPIREG平台开发基因疗法进入人体试验；下游第三方检测市场由金域医学、迪安诊断主导，占据67%市场份额。国际合作方面，中国加入IHEC组织，参与人类表观基因组计划，推动跨国技术交流与标准制定，形成“基础研究-临床转化-产业应用”全链条创新生态。

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